Четырехлетнему Максиму с редким синдромом Ретта нужна помощь

Максим — жизнерадостный и очень добрый ребенок. Он обожает динозавров, машины и музыку, любит играть на гитаре вместе с отцом, а его заразительный смех не оставляет равнодушным никого. На первый взгляд невозможно догадаться, что малыш борется с одним из самых редких генетических заболеваний на планете.

Диагноз Максима — синдром FOXG1, также известный как атипичный вариант синдрома Ретта. Эта мутация встречается крайне редко: по данным Исследовательского фонда FOXG1, во всем мире зафиксировано около 2000 человек с таким состоянием. Ген FOXG1 критически важен для эмбрионального развития мозга, и проявления болезни варьируются от отсутствия речи и двигательных нарушений до эпилептических приступов и проблем с кормлением. В отличие от классической формы синдрома Ретта, вызванной мутациями в гене MECP2 на Х-хромосоме (которая фатальна для большинства мальчиков еще до рождения), мутация FOXG1 встречается одинаково часто у представителей обоих полов.

Первые тревожные признаки появились у Максима в возрасте трех месяцев: мама заметила, что сын почти не тянется к игрушкам и плохо следит за ними взглядом. Обследования не выявляли серьезных отклонений, а врачи советовали подождать — каждый ребенок развивается индивидуально. Однако в десять месяцев случился первый эпилептический приступ, после которого состояние мальчика резко ухудшилось. Через два месяца приступы стали непрерывными, длились более пяти минут, и Максим перенес остановку дыхания, оказавшись в реанимации. После стабилизации состояния приступы повторились через пару месяцев.

Только после длительных обследований генетический анализ показал редчайшую мутацию в гене FOXG1 — синдром Ретта. «Прочитав в интернете о диагнозе, я была в недоумении. Болеют только девочки. А у меня мальчик! Может, какая-то ошибка? Может, переделать анализ? Я не спала двое суток. Слёзы, поиск информации… Мы сдали ещё один генетический анализ — трио по Сенгеру: мама, папа и ребёнок. Мы с мужем не являемся носителями мутации, она спонтанная. Генетик подтвердила: синдром Ретта, атипичная форма, задействован совершенно другой ген — FOXG1, нежели у девочек при классической форме», — рассказывает мама Максима.

Из-за болезни Максим развивается медленнее сверстников. Он научился сидеть только к году, а ходить — лишь с поддержкой. Эти достижения стали возможны только благодаря ежедневной титанической работе со специалистами. С 2023 года эпилепсия находится в ремиссии, и сейчас главное — не прерывать занятия для наработки новых навыков. Почти год мальчик проходит комплексную реабилитацию в одном из петербургских центров, где к нему нашли подход и добились значительного прогресса. Однако курс не входит в ОМС и требует оплаты.

Длительный интенсивный курс с командой специалистов центра стоит 999 900 рублей. Родители уже потратили все сбережения и не могут оплатить реабилитацию самостоятельно. Родные Максима обратились в благотворительный фонд «Алёша», который открыл сбор средств.

«Если вы хотите дать маленькому петербуржцу возможность расти и развиваться дальше, нарабатывать навыки, стать самостоятельным — сделайте любое пожертвование, важна любая сумма. От этой реабилитации зависит будущее мальчика», — говорят в фонде.